اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة تظهر في مرحلة مبكرة جدًا من نمو الطفولة ، وتتفاوت في شدتها ، وتتميز بضعف المهارات الاجتماعية ، ومشاكل التواصل ، والسلوكيات المتكررة. يمكن أن تتداخل هذه الصعوبات مع قدرة الأفراد المتضررين على العمل في الأوساط الاجتماعية والأكاديمية والتوظيفية. يعاني الأشخاص المصابون باضطراب طيف التوحد أيضًا من مخاطر متزايدة للإصابة بمشاكل نفسية مثل القلق والاكتئاب واضطراب الوسواس القهري واضطرابات الأكل.
هل التوحد وراثي؟
منذ أول دراسة عن التوحد في عام 1977 ، قارنت عدة فرق معدلات التوحد في التوائم وأظهرت أن التوحد شديد التوريث. عندما يعاني أحد التوأمين المتطابقين من التوحد ، فهناك احتمال بنسبة 80٪ أن يكون التوأم الآخر مصابًا به أيضًا. المعدل المقابل للتوائم الأخوية حوالي 40 بالمائة.
ومع ذلك ، فإن الجينات ليست مسؤولة بالكامل عن فرص إصابة الطفل بالتوحد. تساهم العوامل البيئية أيضًا في الحالة - على الرغم من اختلاف الباحثين حول الإسهامات النسبية للجينات والبيئة. قد تعمل بعض التأثيرات البيئية ، مثل التعرض للاستجابة المناعية للأم في الرحم أو المضاعفات أثناء الولادة ، مع العوامل الوراثية لإنتاج التوحد أو تكثيف سماته.
هل يوجد شيء اسمه "جين" التوحد؟
هناك العديد من الحالات المرتبطة بالتوحد التي تنجم عن طفرات في جين واحد ، بما في ذلك متلازمات X و Rett الهشة. لكن أقل من 1 في المائة من حالات التوحد غير المتلازمية تنجم عن طفرات في أي جين واحد. حتى الآن ، على الأقل ، لا يوجد شيء اسمه "جين التوحد" - مما يعني أنه لا يوجد جين متحور بشكل ثابت في كل شخص مصاب بالتوحد. كما لا يبدو أن هناك أي جين يسبب التوحد في كل مرة يتم فيها تحور.
ومع ذلك ، فإن قائمة الجينات المتورطة في التوحد آخذة في الازدياد. قام الباحثون بإحصاء حوالي 100 جينة يرون أنها مرتبطة بقوة بالتوحد. العديد من هذه الجينات مهمة للتواصل بين الخلايا العصبية أو للتحكم في التعبير عن الجينات الأخرى.
هل هناك طريقة لاختبار الطفرات قبل ولادة الطفل؟
يقوم الأطباء بشكل روتيني بفحص كروموسومات الطفل النامي لتحديد التشوهات الصبغية الكبيرة وهناك اختبارات وراثية قبل الولادة لبعض المتلازمات المرتبطة بالتوحد ولكن حتى لو كان الطفل النامي يعاني من هذه الطفرات النادرة ، فلا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان سيتم تشخيصه لاحقًا بالتوحد.
اقرئي أيضاً:
